遗传自父母双方的单个基因中的单个字母差异,意味着全世界有2000万人(主要是非洲血统)终生贫血和疼痛。镰状细胞病(SCD)导致红细胞呈镰刀状并堵塞在毛细血管中,切断了肺,大脑,骨骼和其他器官的氧气。尽管SCD具有单一的遗传起源,但是每个人的疾病经历,甚至预期寿命都取决于他们居住的地方以及所遇到的社会,身体和环境因素。

由于基因中的单个字母差异意味着全世界有2000万人终生贫血和疼痛

现在,威利(Wiley)在《高级遗传学》杂志上发表的一篇新评论提出,不仅有可能而且有必要分析所有这些影响因素,以了解这种疾病的经验和治疗方法之间的差异,而且这种方法将促进对所有疾病的了解和医疗保健带有遗传成分。该研究和这一新观点源自对SCD的现有研究的回顾以及国际合作收集的初步数据,该合作研究了来自非洲和非洲三个国家的社会人口统计学,临床,遗传和环境因素与SCD成年人疼痛之间的关系。侨民-喀麦隆,牙买加和美国。

SCD是第一种分子疾病,可能会成为第一个通过基因编辑获得批准的分子治疗方法的疾病。同时,我们必须继续加大力度,开发新的工具和技术,以减少和预防全球数以百万计患有SCD的人的并发症,其中大多数人不太可能在获得治疗后立即获得高科技疗法。甚至在欧洲和北美国家,患有SCD的人未满足的需求也很普遍。作者写道:“需要进行大型的国家和跨国综合研究,才能更好地在全球范围内理解SCD,并促进地方适应性干预措施和政策的发展,翻译和实施。”